Блог

Aug 22, 2023

Фонд К.Д. Холла и Американский Красный Крест проведут акцию крови 7 сентября с целью повышения осведомленности о серповидноклеточной анемии

Лорин Брэй С 11:00 до 17:00 7 сентября Фонд К.Д. Холла и Американский Красный Крест проведут акцию крови для повышения осведомленности и поддержки серповидноклеточной анемии (СКБ) и серповидноклеточной анемии.

Лорин Брэй

С 11:00 до 17:00 7 сентября Фонд К.Д. Холла и Американский Красный Крест проведут акцию крови для повышения осведомленности и поддержки серповидноклеточной анемии (SCD) и исследований серповидноклеточной анемии.

«Мы ставим серповидноклеточную анемию во главу угла, и причина в том, что никто не говорит о серповидноклеточной анемии. На [исследования] серповидноклеточных клеток тратится не так много денег», — сказал К.Д. Холл, основатель KD Hall Foundation.

CDC заявляет, что около 100 000 американцев страдают от SCD, и 1 из каждых 365 чернокожих детей рождается с SCD. После того, как Холл узнала, что ее дочь Кей Джей была одной из них, она увидела, как ее жизнь и представление о жизни, которую она хотела для своей дочери, полностью изменились. С тех пор она стала ярым сторонником осведомленности и исследований серповидноклеточных клеток.

«Моя 8-летняя дочь живет с серповидноклеточной анемией. Именно тогда это стало реальностью лично для меня», — сказал Холл в интервью Emerald. Она сказала, что больница проинформировала ее о состоянии ее дочери после того, как результаты теста на укол в пятку оказались положительными на серповидноклеточную анемию.

«7 марта у нас родилась маленькая Мисс Кей Джей, а 12 марта, на следующий день после того, как мы вернулись из больницы, мы узнали, что у нее серповидноклеточная анемия», — объяснил Холл. «Это было разрушительно».

Серповидно-клеточная анемия является наиболее распространенным ВСС. По данным клиники Майо, симптомы серповидноклеточной анемии появляются примерно в 6 месяцев и могут варьироваться и меняться с возрастом. Наиболее распространенными симптомами являются: усталость из-за низкого уровня кислорода в крови, вызванного тем, что серповидные клетки умирают быстрее, чем нормальные клетки крови, эпизоды сильной боли, часто называемые «кризисами», отеки рук и ног, задержка роста или полового созревания, ухудшение зрения. проблемы и/или частые инфекции.

Серповидноклеточная анемия, также называемая гомозиготной серповидноклеточной анемией, представляет собой заболевание, вызываемое двумя генами, унаследованными от каждого родителя. При этой конкретной форме ВСС больной наследует два гена, каждый из которых кодирует гемоглобин «S». Это аномальная форма гемоглобина, из-за которой эритроциты становятся жесткими, липкими и имеют серповидную форму. Серповидные клетки умирают в 12 раз быстрее, чем нормальные клетки крови. У человека без ВСС эритроциты умирают примерно через 120 дней. У людей с СКА эритроциты умирают через 10–20 дней.

Другая распространенная и более легкая форма заболевания возникает, когда человек наследует ген «S» от одного родителя и другой ген другого типа аномального гемоглобина, называемого «С», от другого родителя. Симптоматика пациентов с этой формой ВСС обычно гораздо менее серьезна.

Холл говорит, что знала, что у ее мужа есть ген «S», но она все равно влюбилась в него и родила от него детей. «Я всегда знал, что у него есть черта характера «S», потому что в первый день, когда я встретил его, его мама сказала мне», — сказал Холл. «Я просто подумал: «Ну, у меня нет серповидноклеточной анемии, так что это действительно не имеет значения».

Когда ДНК используется для создания РНК во время процесса, называемого транскрипцией, и если обе копии гена HBB человека содержат аденин вместо тимина, вместо аденина образуется пиримидинурацил. У людей без серповидноклеточной анемии аденин в РНК используется для образования аминокислоты глутаминовой кислоты, которая затем используется для синтеза белков путем соединения субъединиц или аминокислот.

У людей с серповидноклеточной анемией урацил заменяет аденин во время транскрипции, а аминокислота валин секвенируется вместо глутаминовой кислоты в положении 6 белковой субъединицы бета-глобина. Бета-глобин используется для производства гемоглобина. Замена глутаминовой кислоты на валин приводит к слипанию аномальных S-субъединиц, образуя длинные и жесткие «серповидные» клетки.

Ионной формой глутаминовой кислоты является глутамат, наиболее распространенный возбуждающий нейромедиатор в головном мозге и центральной нервной системе. Слишком большое количество глутамата приводит к перевозбуждению нервных клеток, а слишком малое — к умственному истощению, бессоннице, упадку энергии и проблемам с концентрацией внимания.

В последние несколько лет ученые начали назначать глутамат пациентам с серповидно-клеточной анемией, хотя его способность облегчать симптомы серповидно-клеточной анемии обсуждалась и исследовалась с 1970-х годов. FDA выдало разрешение на использование порошка L-глютамина для лечения серповидноклеточной анемии в июле 2017 года, и хотя данные, подтверждающие его использование, остаются неубедительными, некоторые исследователи смогли документально подтвердить его эффективность.